Jullie bepalen zelf of je jullie ongeboren kind willen laten onderzoeken. De volgende onderwerpen kunnen belangrijk zijn bij jullie beslissing over prenatale screening.
Mogelijk vervolgonderzoek
Voordat je beslist over prenatale screening, moet je weten dat je mogelijk nog de volgende beslissingen moet nemen:
Het laten doen van een kansbepalende test ofwel screeningstest kan dus betekenen dat er vervolgonderzoek nodig is om zekerheid te krijgen. Als de uitslag van de combinatietest een verhoogde kans is, bestaat het vervolgonderzoek uit een vlokkentest - het wegnemen en onderzoeken van een stukje weefsel van de moederkoek - of een vruchtwaterpunctie - het wegnemen en onderzoeken van wat vruchtwater. Bij beide onderzoeken bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek.
Als er bij de 20-weken echo afwijkende bevindingen zijn, bestaat het vervolgonderzoek uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek. De officiële naam voor dit vervolgonderzoek is geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO). Je hebt bij dit onderzoek geen kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek.
Deze vervolgonderzoeken worden prenatale diagnostiek genoemd. Overigens kun je in sommige gevallen ook direct kiezen voor prenatale diagnostiek. Dit is het geval als je 36 jaar of ouder bent, of als je een medische indicatie hebt.
Wil je prenatale diagnostiek?
De kans op een miskraam bij een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest is drie tot vier op de 1000 onderzoeken. Deze kans is gemiddeld genomen iets hoger bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie. Het is aan jou om te beslissen of je dit risico wel of niet wilt nemen.
De uitgebreide echo heeft geen risico’s voor moeder en kind.
Kind met het Downsyndroom of een ernstige lichamelijke aandoening?
Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat je in verwachting bent van een kind met het Downsyndroom of een ernstige lichamelijke aandoening. Je staat dan voor de beslissing om de zwangerschap uit te dragen of te laten afbreken.
Zoals al eerder gezegd: bij prenatale screening en bij vervolgonderzoek kan je op elk moment stoppen met het onderzoek. Je bepaalt zelf bij elk onderzoek, eventueel in overleg met je verloskundige of gynaecoloog, of je het onderzoek wilt en wat je doet met de uitslag.
Welke zaken weeg je af?
Een kind met een aangeboren aandoening kan grote invloed op je leven hebben. Bij ernstige lichamelijke afwijkingen en/of een verstandelijke beperking moet je het kind mogelijk de rest van je leven verzorgen. Ook als je kind in eerste instantie thuis zal kunnen blijven wonen, moeten anderen later die zorg van je overnemen.
De aandoening kan ook grote gevolgen hebben voor het kind zelf. Waarschijnlijk kan het niet alles wat andere kinderen wel kunnen.
Bij uw keuze over prenatale screening kun je een aantal zaken afwegen:
Geen zekerheid
Screeningstesten geven nooit zekerheid. Deze testen laten alleen de kans zien of je kind de aandoening waarop getest wordt, heeft of niet. Ook als de uitslag van een test gunstig lijkt, dan is er toch nog een (heel) kleine kans dat je kind geboren wordt met Downsyndroom of met een andere aangeboren aandoening.
Andersom betekent een verhoogde kans op Downsyndroom, of een afwijkende bevinding bij de 20-weken echo, meestal niet dat je kind die aandoening inderdaad heeft.
De uitslag van de combinatietest is een kans. Een verhoogde kans is een kans van één op 200 of groter dat je op het moment van het onderzoek zwanger bent van een kind met het Downsyndroom. Je krijgt dan vervolgonderzoek aangeboden. Met vervolgonderzoek kan worden vastgesteld of je ongeboren kind het Downsyndroom of een andere afwijking aan de chromosomen heeft of niet.
Als bij de nekplooimeting een nekplooi wordt gemeten van meer dan 3,5 millimeter krijgt je ook vervolgonderzoek aangeboden.
Zelfs als de uitslag van de combinatietest geen verhoogde kans is. Dit kan namelijk een aanwijzing zijn voor een andere aandoening.
Ook de 20-weken echo is geen garantie. Voor sommige aangeboren afwijkingen geldt dat ze meestal wel ontdekt worden met de 20-weken echo. Maar er zijn ook afwijkingen die minder goed kunnen worden gezien op een echo.
Bij alle afwijkingen die kunnen worden onderzocht met de echo, geldt dat je nooit honderd procent zekerheid krijgt of je baby de afwijking heeft of niet. Bovendien kunnen niet alle lichamelijke afwijkingen worden gezien op een echo. Ook bij een gunstige uitslag kan het dus zijn dat het kind bij de geboorte toch een aangeboren lichamelijke afwijking blijkt te hebben. Maar de kans daarop is zeer klein.
Welke rol speelt de leeftijd van de moeder?
Bij de kans op een kind met een lichamelijke afwijking is de leeftijd van de moeder niet van belang. De leeftijd van de moeder speelt wel een rol bij de combinatietest en het ontstaan van het Downsyndroom:
- De kans op een kind met het Downsyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder.
- De combinatietest voorspelt minder goed bij jongere moeders en beter bij oudere moeders.
De kans op een kind met Downsyndroom
In de tabel ziet je de gemiddelde kans op een kind met Downsyndroom bij verschillende leeftijden van de moeder.
| Leeftijd van de moeder | De kans op een kind met Downsyndroom | De kans op een kind zonder Downsyndroom |
| 20 - 25 jaar | Kleiner dan 1 op 1.000 | Groter dan 999 op 1.000 |
| 26 - 30 jaar | 1 op 1.000 | 999 op 1.000 |
| 31 -35 jaar | 1 tot 3 op 1.000 | 997 tot 999 op 1.000 |
| 36 - 40 jaar | 3 tot 9 op 1.000 | 991 tot 997 op 1.000 |
| 41 - 45 jaar | 12 tot 36 op 1.000 | 964 tot 988 op 1.000 |
Toelichting tabel
Als 1000 vrouwen van 30 jaar een kind krijgen, dan heeft één van die kinderen Downsyndroom. De andere 999 kinderen hebben geen Downsyndroom.
De kans op een kind met Downsyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. Als 1000 vrouwen van 45 jaar een kind zouden krijgen, dan zouden 36 van die kinderen geboren worden met Downsyndroom en 964 zonder Downsyndroom.
Ontdekking van het Downsyndroom afhankelijk van leeftijd moeder
De leeftijd van de moeder heeft veel invloed op het resultaat van de combinatietest.
Hoe ouder de vrouw, hoe vaker het testresultaat een verhoogde kans is. Ook is de kans dan groter dat uit vervolgonderzoek blijkt dat het kind ook inderdaad het Downsyndroom heeft.
Bij jongere moeders worden kinderen met het Downsyndroom minder vaak gevonden.
Bijvoorbeeld: bij vrouwen tussen de 20 en 25 jaar die zwanger zijn van een kindje met Downsyndroom, wordt in vier van 10 gevallen geen verhoogde kans gevonden. Er wordt dan geen vervolgonderzoek gedaan en zo wordt tijdens de zwangerschap niet ontdekt dat het kindje Downsyndroom heeft.
Bij vrouwen vanaf 36 jaar die zwanger zijn van een kindje met Downsyndroom, wordt bij een combinatietest slechts in één op de 10 gevallen geen verhoogde kans gevonden. Bij hen voorspelt de test dus beter.
In de tabel hierna ziet je hoeveel kinderen met Downsyndroom gemiddeld worden ontdekt bij verschillende leeftijden van de moeder.
| Leeftijd vrouw die zwanger is van kind met Downsyndroom | Hoeveel kinderen met Downsyndroom worden wel ontdekt | Hoeveel kinderen met Downsyndroom worden niet ontdekt |
| 20 - 25 jaar | 6 op 10 | 4 op 10 |
| 26 - 30 jaar | 7 op 10 | 3 op 10 |
| 31 -35 jaar | 8 op 10 | 2 op 10 |
| 36 - 40 jaar | 9 op 10 | 1 op 10 |
| 41 - 45 jaar | 9 tot 10 op 10 | 0 tot 1 op 10 |
Als je vragen hebt, stel die dan tijdens het gesprek.
Wanneer krijgt je de uitslag?
Wanneer je de uitslag te horen krijgt, hangt af van het onderzoek en verschilt per verloskundige, huisarts en/of ziekenhuis.
Je wordt hier vóór het onderzoek over geïnformeerd.
De combinatietest
De uitslag van de combinatietest kun je telefonisch of per brief krijgen.
Vindt de nekplooimeting een week na de bloedtest plaats? Dan krijg je de uitslag vaak meteen na de meting persoonlijk te horen.
De 20-weken echo
De uitslag van de 20-weken echo krijg je meestal direct na het onderzoek.
Kosten en vergoedingen prenatale screening
Het uitgebreide gesprek over de onderzoeken met je huisarts, verloskundige of gynaecoloog wordt vergoed uit de basiszorgverzekering.
De kosten van de 20-weken echo worden ook vergoed.
De combinatietest wordt alleen vergoed uit de basiszorgverzekering:
- als je 36 jaar of ouder bent;
- als je een medische indicatie hebt voor de combinatietest.
Ben je nog geen 36 jaar en heb je geen medische indicatie, dan kunt je bij je huisarts, verloskundige of gynaecoloog terecht met vragen over de kosten van de combinatietest.
!Let op!
Eventuele vergoedingen voor onderzoek worden (naar verwachting) per 1 januari 2007 alleen maar uitbetaald door de zorgverzekeraar als je huisarts, verloskundige of gynaecoloog een overeenkomst heeft met een regionaal centrum voor prenatale screening.
Je doet er verstandig aan van tevoren bij je zorgverzekeraar na te gaan bij welke verloskundige, huisarts of gynaecoloog je terechtkunt.
Vergoeding vervolgonderzoek
Als de prenatale screening wijst op een verhoogde kans, kom je in aanmerking voor een vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek). Dit wordt in dit geval vergoed door uw zorgverzekeraar.
Bij vrouwen van 36 jaar of ouder, en bij vrouwen met een medische indicatie, wordt prenatale diagnostiek ook vergoed zonder dat er eerst prenatale screening is uitgevoerd.
Meer informatie
Internet
De informatie op deze site staat ook op internet, op www.prenatalescreening.nl .
Daar vind je ook de keuzehulp. Maar je vindt er ook meer achtergrondinformatie over prenatale screening, onderzoeken, vervolgonderzoeken en aangeboren aandoeningen.
Overige websites met informatie over prenatale screening:
- www.zwangernu.nl
- www.kiesbeter.nl
- www.nvog.nl
Folders en brochures
Wil je meer weten over de onderzoeken en aandoeningen in deze tekst? Vraag je huisarts, verloskundige of gynaecoloog dan naar de informatiebladen. Er zijn informatiebladen over:Je kunt deze informatiebladen ook downloaden op www.prenatalescreening.nl .
- Combinatietest
- De 20-weken echo
- Tripeltest
- Downsyndroom
- Open ruggetje en open schedel
Wil je meer weten over andere onderzoeken tijdens en na de zwangerschap (pre- en postnatale screening genoemd), zoals het standaard bloedonderzoek bij zwangere vrouwen naar de bloedgroep en infectieziekten? Vraag je huisarts, verloskundige of gynaecoloog dan naar de folder Zwanger! of kijk op www.rivm.nl/zwangerschapsscreening.