Verloskundigenpraktijk
‘t Stroomdal
Burg. J.G. Legroweg 110a
9761 TD Eelde
Telefoon:
050-4063314
06-52006282
Sitemap
Prenatale screening
Als zwangere vrouw heb je in Nederland de mogelijkheid om je ongeboren kind te laten onderzoeken. Zo kun je laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met het Downsyndroom. Ook kun je laten onderzoeken of je kind misschien een open ruggetje heeft, of een andere aangeboren lichamelijke aandoening. Deze onderzoeken worden prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen genoemd.
De onderzoeken kunnen je misschien geruststellen over de gezondheid van uw kind. Maar ze kunnen je juist ook ongerust maken, en je voor moeilijke keuzes stellen.
Je bepaalt zelf of je de onderzoeken wilt en of je daarna eventueel nog vervolgonderzoek wilt laten doen. Je kunt op elk moment stoppen met het onderzoek.
Als je overweegt prenatale screening te laten doen, heb je vóór het onderzoek een uitgebreid gesprek met je huisarts, verloskundige of gynaecoloog. Deze informatie kan je helpen bij de voorbereiding op dit gesprek.
Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun baby wel gezond zal zijn. Dat is begrijpelijk. Gelukkig worden de meeste baby's gezond geboren. Maar er worden ook kinderen geboren met een (ernstige) aandoening, al is de kans daarop klein.
De kans op sommige aangeboren aandoeningen kun je al tijdens de zwangerschap laten onderzoeken. Het gaat hierbij om Downsyndroom en een aantal lichamelijke afwijkingen. De kans op een kind met Downsyndroom is gemiddeld twee op de 1000. Bij jonge vrouwen is de kans laag, en deze wordt hoger naarmate de moeder ouder is.
De kans op een kind met een aandoening als een open ruggetje of een open schedel is nog lager, één op de 1000. De leeftijd van de moeder is hier niet van belang.
Er zijn twee onderzoeken mogelijk:
- Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat je ongeboren kind het Downsyndroom heeft.
- Met de 20-weken echo wordt onderzoek gedaan naar een open ruggetje en andere lichamelijke afwijkingen bij uw ongeboren kind.
Let op: niet alle aandoeningen (kunnen) worden onderzocht. Als uit prenatale screening blijkt dat de kans klein is dat jullie kind het Downsyndroom of een lichamelijke afwijking heeft, is dit toch niet uitgesloten. Ook kan het een andere aandoening hebben, die niet wordt ontdekt. De voor jullie belangrijkste vraag: ‘Is het goed met mijn kindje?’ kan met de nu beschikbare testen nooit met volledige zekerheid worden beantwoord.
Onderzoek naar het Downsyndroom
Het Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een 'extra' chromosoom.
Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met het Downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren.
Wat is het Downsyndroom?
Mensen met het Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het Downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er zijn echter veel verschillen in hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn.
Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Vaak kan deze afwijking operatief behandeld worden.
Een deel van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een maag-darmafwijking waarvoor ook een operatie nodig is. Ook is er een verhoogde kans op problemen met de ademhaling en luchtwegen, gehoor, ogen, spraak, motoriek en afweer tegen infecties.
Daarnaast hebben mensen met Downsyndroom een verhoogde kans op leukemie, en op de ziekte van Alzheimer.
Door de verbetering van de zorg en de toegenomen kennis zijn de kansen op een goede gezondheid van mensen met Downsyndroom sterk toegenomen, en is hun levensverwachting verbeterd. Ook hebben zij tegenwoordig veel meer mogelijkheden om zich te ontwikkelen. Het gaat dan niet alleen om bijvoorbeeld leren lezen en sporten, maar ook om het leren van sociale vaardigheden.
>> De combinatietest
Onderzoek naar de kans op het Downsyndroom wordt gedaan met de combinatietest. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
- een bloedonderzoek bij de zwangere, tussen 9 en 14 weken zwangerschap;
- de nekplooimeting via een echo die gemaakt wordt tussen 11 en 14 weken zwangerschap.
Met de gecombineerde uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap wordt bepaald hoe hoog de kans is op een kind met Downsyndroom.
>> De tripletest
Voor het onderzoek naar het Downsyndroom werd tot voor kort ook de tripletest gebruikt. Deze test, een bloedtest, is minder betrouwbaar dan de combinatietest. Hij kan worden gedaan als het te laat is voor de combinatietest, dus als u al langer dan 14 weken zwanger bent.
De tripletest wordt uitgevoerd tussen 15 en 18 weken zwangerschap. De tripletest wordt nog maar weinig gebruikt.
Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 20-weken echo (SEO)
Onderzoek naar bepaalde lichamelijke afwijkingen van het kind kan worden gedaan met de 20-weken echo, ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Dit onderzoek vindt doorgaans plaats bij ongeveer 20 weken zwangerschap. Bij deze echo wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.
Voorbeelden van afwijkingen die bij deze echo kunnen worden gezien:
- open ruggetje;
- open schedel;
- waterhoofd;
- hartafwijkingen;
- breuk of gat in het middenrif;
- breuk of gat in de buikwand;
- ontbreken of afwijken van de nieren;
- ontbreken of afwijken van botten;
- afwijkingen aan armen of benen.
- schizis (open gehemelte)
De 20-weken echo is een redelijk betrouwbare methode om ernstige aangeboren afwijkingen te ontdekken. Toch is dit onderzoek geen garantie voor een gezond kind. Niet alle aandoeningen kunnen worden gezien op de echo.
Als bij uw ongeboren kind een lichamelijke afwijking wordt gevonden, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk. Sommige afwijkingen zijn zo ernstig dat het kind kan overlijden voor of bij de geboorte.
Er zijn ook afwijkingen waarbij de behandelmogelijkheden van het kind beter zijn als al voor de bevalling bekend is dat het kind één van die afwijkingen heeft.