Er zijn twee soorten van prenatale onderzoek: prenatale diagnostiek en prenatale screening.
Prenatale screening = Bepalen van de kans op een bepaalde aangeboren afwijking bij het kind. (bijv. eerste trimester bloedonderzoek, nekplooimeting, tripple-test)
Prenatale diagnostiek = Het vaststellen van een erfelijke of aangeboren afwijking in de zwangerschap, meestal voor de 20ste week. ( bijv. vlokkentest, vruchtwaterpunctie)
Onderzoek naar aangeboren afwijkingen (prenatale diagnostiek/prenatale screening) gebeurt nooit als routine.
Tijdens de eerste controle wordt, als je dit wilt, informatie gegeven over de prenatale testen die je eventueel zou kunnen laten uitvoeren. De verloskundige biedt de testen alleen aan als er een reden voor is, bijvoorbeeld aangeboren of erfelijke aandoeningen in je familie of die van je partner, een ziekte van jezelf zoals suikerziekte, of het gebruik van bepaalde medicijnen die mogelijk schadelijk zijn in de zwangerschap.
Ook een leeftijd van 36 jaar of ouder op het moment dat de zwangerschapsduur minimaal 18 weken is, kan een reden zijn. De kans op een kind met een chromosoomafwijking neemt geleidelijk toe met de leeftijd, maar is vanaf ongeveer 36 jaar duidelijk verhoogd; structurele aangeboren afwijkingen zoals een open ruggetje komen op hogere leeftijd niet vaker voor. Ook als er geen medische indicatie is, kan je deze testen laten verrichten. Hier zijn dan wel kosten aan verbonden.
Als de verloskundige onderzoek naar erfelijke of aangeboren aandoeningen met je bespreekt, beslissen jij en je partner of je er gebruik van wilt maken.